遗传性肿瘤风险评估
通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因，评估乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等遗传风险。适用于有家族史、早发肿瘤或多原发肿瘤的个体。检测结果可指导预防策略，如加强筛查或预防性手术。
肿瘤早期筛查
液体活检技术（如ctDNA检测）可在肿瘤早期发现循环肿瘤DNA，用于高危人群的筛查。但灵敏度有限，阴性结果不能排除肿瘤。目前多用于辅助诊断，不作为唯一筛查手段。
靶向治疗基因检测
对于已确诊肿瘤患者，检测EGFR、ALK、ROS1、BRAF等驱动基因，可指导靶向药物选择。例如，非小细胞肺癌中EGFR突变阳性者可使用吉非替尼等药物。检测样本可为组织或血液。
免疫治疗标志物检测
PD-L1表达、MSI（微卫星不稳定性）、TMB（肿瘤突变负荷）等指标可预测免疫检查点抑制剂疗效。例如，MSI-H的实体瘤患者可能从PD-1抑制剂中获益。检测需使用NGS平台（如Illumina HiSeq）。
检测前后咨询
肿瘤基因检测涉及复杂伦理和临床决策，建议检测前由遗传咨询师评估适应症，检测后由肿瘤科医生结合病理、影像等综合解读。本中心提供专业咨询，电话400-8381-255。
眉山青神本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。